FFPE提取攻略 | 突破样本限制，助力精准医疗

在医学应用方面，FFPE样本比新鲜及冷冻组织更具有优势：

1. 易于制备和长期储存：FFPE样本可以在常温下保存，无需特殊条件，便于组织的长期保存，这对于需要长期跟踪疾病状态或研究的患者尤其重要。

2. 成本效益：与新鲜组织样本相比，FFPE样本的保存成本更低，更加经济，特别是在处理大量样本时，这一点尤为重要。

3. 环境依赖性低：FFPE样本可以在任何环境下稳定保存，不需要依赖冷冻条件，增加了样本的可用性和灵活性。

4. 支持多类型组织：FFPE样本不仅可以用于传统的组织学分析，还可以用于分子学检测，如基因组学、转录组学和蛋白组学，适用于多种类型的组织样本。

5. 与临床数据关联：由于FFPE样本可以与丰富的临床数据相关联，如病理诊断数据，它们在临床研究和个性化医疗中扮演着重要角色。

以乳腺癌为例，雌激素受体阳性（ER+）乳腺癌的5年生存率大于95%，但在10-20年中，有20-40%的患者发生肿瘤转移，如果开展和疾病发展以及预后相关的研究，FFPE样本就是首选。在一项题为“RNA-seq from archival FFPE breast cancer samples: molecular pathway fidelity and novel discovery ”的研究中，作者对58个在室温下保存了2-23年的乳腺癌FFPE样本进行了单基因、基因集和转录网络的调控分析。研究发现，靶向基因集可以有效地区分ER+和ER-乳腺癌。同时，调控分析发现，转录因子KDM4B与ER+分型相关，在一个独立的ER+病例队列中，KDM4B调控活性和基因表达具有预后意义。这一研究结果概述了一个可用于FFPE样本RNA-seq的通用方法，为利用FFPE组织解决乳腺癌领域的关键问题提供了解决方案，该方法可用于疾病预后判断、分子分型和治疗耐药性等方面的研究。

图1. 利用临床相关的基因组对FFPE样本

进行乳腺癌亚型鉴定

（来源：Pennock ND, Jindal S, Horton W, et al. RNA-seq from archival FFPE breast cancer samples: Molecular pathway fidelity and novel discovery. BMC Medical Genomics, 2019, 12:195. ）